João Pessoa tornou-se, nesta terça-feira (14), o primeiro centro especializado do Nordeste a realizar o sequenciamento genético pelo Genoma SUS, programa do Ministério da Saúde. A coleta inaugural, realizada no Centro de Referência Multiprofissional de Doenças Raras (CRMDR), é fruto de uma parceria com a Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz) Pernambuco e posiciona a capital paraibana como referência nacional no diagnóstico de precisão para doenças raras.
“A realização do sequenciamento completo do genoma, por meio do projeto Genoma SUS, permitirá encurtar a jornada diagnóstica de pacientes com doenças raras e genéticas, proporcionando um diagnóstico mais preciso, orientando a escolha do tratamento mais adequado e viabilizando um aconselhamento genético assertivo”, explica a médica geneticista e diretora técnica do Centro de Doenças Raras, Maria Teresa Rosa.
Na Capital, serão atendidos os pacientes atendidos pelo CRMDR em processo de fechamento de diagnóstico para doença rara de origem genética. Antes de iniciarem os exames, os pacientes passam por entrevistas com médicos especialistas e após a coleta, os exames seguem para Recife onde serão processados pela Fiocruz. O projeto de pesquisa terá duração inicial de quatro anos e serão atendidos 20 pacientes por semana, sempre às terças e quintas-feiras.
Aguardando há mais de 40 anos por um diagnóstico está Judaci Neves da Silva, hoje com 63 anos, primeiro paciente a realizar a coleta. “Ao longo desses anos, ele já passou por várias outras pesquisas, mas até hoje todos os exames foram inconclusivos. A mãe e a irmã dele faleceram com a mesma doença e hoje e tenho receio pela saúde das nossas filhas”, relata a esposa, Maria de Lourdes Oliveira.
O mapeamento genético permite saber, por exemplo, se filhos do casal podem ter a mesma condição ou se a doença é hereditária.
“Até então, muitas famílias enfrentavam uma verdadeira peregrinação diagnóstica, aguardando anos por resultados que agora poderão ser coletados em nosso Município, dando celeridade a jornada de pacientes do SUS que buscam respostas para condições complexas de saúde e de difícil diagnóstico”, destaca a médica Maria Teresa Rosa.
Maria Elizângela da Silva, parou de trabalhar para cuidar de Ana Julia, 8 anos, que está em processo de fechamento de diagnóstico de doença rara. Naturais de Jacaraú, são atendidas há cerca de um ano no Centro. Para ela, a realização do exame traz um alívio que ansiou por muito tempo. “Tudo o que uma mãe deseja na vida é saber como cuidar. Hoje como mãe, sinto esperança de descobrir finalmente o diagnóstico da minha filha”, comentou emocionada.
“Estamos muito felizes em fazer parte desse programa e proporcionar aos nossos pacientes um exame de alta complexidade, até então inexistente pelo SUS e com um elevado custo para ser realizado. Temos certeza que esse novo serviço impactará positivamente a vida dos nossos usuários e agora nosso Centro de Doenças Raras une alta tecnologia ao acolhimento, reduzindo drasticamente o tempo de espera das famílias que estão buscando um diagnóstico de doença rara, principalmente as de origem genética”, comenta a diretora geral do Centro, Saionara Araújo.
Serviço – O Centro de Referência Multiprofissional em Doenças Raras (CRMDR) está localizado na Rua Esmeraldo Gomes Vieira, n° 362, no bairro dos Bancários. Para agendamentos e outras informações, é possível entrar em contato com o Centro através do número 3213-7620.
